為何需要進行新生嬰兒基因篩查？
小朋友將來的健康及發展取決於初生階段的生長情況，雖然一些身體殘障例如視覺受損可以於 3 歲前發現，但如自閉症這類精神問題則不易察覺，有機會要到 3 歲後才能診斷。
嬰幼兒基因篩查可以及早檢測多種染色體異常及疾病風險，幫助父母提早應對，避免在不知情的狀況下對孩子造成不可挽回的傷害。
嬰幼兒基因篩查的優勢
準確檢測染色體異常
能夠分析超過 250,000 組基因區域，準確地識別出超過 117 種疾病的相關早期病徵，包括自閉症及專注力失調及過度活躍症等。
辨識基因變異預防疾病
能夠檢測出由基因變異而造成的 6 種身體病況的潛在風險，盡早制定疾病預防、管理及舒緩的方案。
透過基因篩查分析出的部份病徵
發展障礙 |
內臟器官的毛病 |
精神發育遲緩 |
體格的毛病 |
|---|---|---|---|
| 自閉症 | 心臟異常 | 專注力失調及過度活躍症 | 頭骨畸形 |
| 社交障礙 | 腎臟發育不良 | 妄想 | 肌肉張力減退 |
| 學習障礙 | 免疫力缺陷妄想 | 焦慮 | 生長延緩 |
| 智力障礙 | 生殖器發育障礙 | 躁狂抑鬱症 | 視力障礙 |
自閉症
每 27 個人就有一個患上自閉症
- 科學研究顯示，80% 自閉症案例與基因有關
- 自閉症通常在 3 歲後被發現，主要病徵包括溝通能力弱，面部和肢體語言異常，社交能力弱，興趣單一等患兒症狀的嚴重程度取決於接受的治療狀況
- 如若發現孩子携帶自閉症基因，可以及時咨詢醫生，選擇合適的行為治療計劃，提高認知能力
藥物明顯提高患者智能水平，及早發現提升治療成效
- 越年幼的患兒接受治療的效果越好
- 若發現帶有相關疾病基因
- 及時咨詢醫生
- 制定合適的治療方案
- 給孩子創造舒適的環境
過度活躍症
每 14 個兒童就有一個過度活躍症個案
- 科學研究顯示，80% 過度活躍症案例與基因有關
- 患兒專注力弱，行爲衝動，病情或持續影響之後的生活
- 患兒症狀的嚴重程度取決於接受的治療狀況
基因變異引致的狀況
| 哮喘 病徵：呼吸困難、喘鳴及呼吸急促 |
專注力失調及過度活躍症 病徵：無法集中及過度活躍 |
| 過敏性鼻炎 病徵：由致敏原引發鼻炎 |
威爾遜病 病徵：肝病、中樞神經系統疾病或死亡 |
| 異位性皮膚炎 病徵：皮膚痕癢及出現濕疹 |
聽力障礙 病徵：失去部份及全部聽覺 |
哮喘
兒童患哮喘多因家族遺傳
現時本港約每 10 名 14 歲以下的小朋友就有 1 名患有哮喘。香港哮喘會醫學顧問何學工表示大部分患有哮喘的兒童都與家族遺傳有關。若雙親及近親中，有人患有哮喘或其他敏感性疾病，如鼻敏感、濕疹等，孩子患有哮喘的機會就會大大提高。
異位性皮膚炎
嬰幼兒兩歲前患有濕疹增加日後患情緒問題的風險
- 研究顯示嬰幼兒兩歲前患有濕疹會增加日後患情緒問題的風險達 24%
- 及早了解風險以及作出適當預防相當重要
聽力障礙
- 剛出生的嬰兒每 1 千人中，約有 2-3 人罹患中至重度感音型聽力障礙
- 較晚發病的聽損每 1 千人中，約有 2-3 人